X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Cohen, zespół Cohena
Numer katalogowy badania 91
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Cohen, zespół Cohena
OMIM #216550
Dane kliniczne i dodatkowe Zespół Cohena jest rzadko występującym zespołem genetycznym. Do jego objawów zalicza się charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy, małogłowie, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, obniżone napięcie mięśniowe w okresie niemowlęcym, nadmierną wiotkość stawów, palce zwężające się ku dołowi, otyłość we wczesnym dzieciństwie oraz anomalie narządu wzroku. Dziedziczenie zespołu Cohena jest autosomalne recesywne, a genem, w którym mutacje warunkują występowanie zespołu jest COH1 (VPS13B).
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA, Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region COH1 (VPS13B)
Opis badania Badanie genetyczne polega na analizie najczęstszej mutacji c.3348_3349delCT w genie COH1 odpowiadającej za 75% przypadków w populacji fińskiej.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia zespołu Cohena
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 310,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej