X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Holt-Oram, Zespół Holt-Orama
Numer katalogowy badania 92
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Holt-Oram, Zespół Holt-Orama
OMIM #142900
Dane kliniczne i dodatkowe Zespół Holt-Orama (ang. Holt-Oram syndrome, w skrócie HOS, inaczej zespół Harrisa-Osborne'a) jest to genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, na który składają się wrodzone wady serca i malformacje kończyn górnych. Wśród zaburzeń rozwojowych serca najczęściej występuje ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) oraz ubytek przegrody międzykomorowej (VSD), którym towarzyszyć mogą zaburzenia rozwojowe układu bodźco-przewodzącego serca objawiające się blokiem przedsionkowo-komorowym, migotaniem przedsionków i innymi. Wady wynikające z zaburzeń rozwojowych kończyn górnych to przede wszystkim jedno- lub dwustronna hipoplazja (niedorozwój) lub aplazja (brak) kciuka, hipoplazja lub aplazja kości ramienia i przedramienia (aplazja kości promieniowej), powodująca fokomelię. Choroba spowodowana jest mutacjami w genie TBX5 kodującym czynnik transkrypcyjny. Badanie polega na analizie sekwencji kodującej eksonów 2,3,4,5,6,7,8,9 genu TBX5.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA; Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region TBX5
Opis badania Badanie polega na analizie sekwencji genu TBX5.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie wskazane jest w przypadku klinicznego podejrzenia zespołu Holta-Orama.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 1 485,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Dział Badań Naukowych i Rozwoju