X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Feingold, Zespół Feingolda (gen MYCN - cały)
Numer katalogowy badania 93
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Feingold, Zespół Feingolda (gen MYCN - cały)
OMIM #164280
Dane kliniczne i dodatkowe Zespół Feingolda (zespół oczno-palcowo-przełykowo-dwunastniczy, jest to rzadki zespół wad wrodzonych o dziedziczeniu autosomalnym dominującym. W obrazie klinicznym zespołu Feingolda stwierdza się małogłowie, nieprawidłowości budowy palców (brachymezofalangię i klinodaktylię 2. i 5. palca dłoni, syndaktylia 2. i 3., 4. i 5. palca stóp), zarośnięcie przewodu pokarmowego (zwłaszcza przełyku, rzadziej dwunastnicy), a także dyskretne cechy dysmorfii twarzy. Niekiedy występuje łagodna niepełnosprawność intelektualna. Choroba uwarunkowana jest mutacjami w genie MYCN . Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu MYCN.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA; Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region MYCN
Opis badania Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu MYCN.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie wskazane jest w przypadku klinicznego podejrzenia zespołu Feingolda
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 795,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej