X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Dysplazja kampomeliczna (gen SOX9 - cały)
Numer katalogowy badania 95
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Dysplazja kampomeliczna (gen SOX9 - cały)
OMIM #114290
Dane kliniczne i dodatkowe Dysplazja kampomeliczna jest jedną z rzadko występujących wrodzonych dysplazji kostnych. Częstość choroby szacuje się na 1 na 111.000 do 1 na 200.000 żywych urodzeń. Dysplazja kampomeliczna dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Choroba spowodowana jest mutacjami w genie SOX9, kodującym czynnik transkrypcyjny odpowiedzialny za prawidłowy rozwój chrząstki, a także narządów płciowych. Klasyczna postać dysplazji kampomelicznej objawia się zaburzeniami w rozwoju układu kostno-szkieletowego. Charakterystyczne jest wygięcie kości udowych i piszczelowych a także inne cechy takie jak podłużna i wąska czaszka, wypukłe czoło, płaska twarz z obniżoną nasadą nosową, małożuchwie, krótka szyja, mała, wąska, dzwonowata klatka piersiowa, jedenaście par żeber oraz stopy końsko-szpotawe, często obustronnie. Mutacje w genie SOX9 prowadzą często do zaburzeń rozwoju płciowego. Aż 75% pacjentów płci męskiej (z kariotypem 46,XY) wykazuje rewersję płci, prezentując fenotyp żeński. Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu SOX9.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA, Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region SOX9
Opis badania Badanie polega na analizie sekwencji genu SOX9.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie wskazane jest w przypadku klinicznego podejrzenia dysplazji kampomelicznej.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 1 060,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Dział Badań Naukowych i Rozwoju