X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Smith-Lemli-Opitz, zespół Smitha, Lemlego i Opitza (4 najczęstsze mutacje)
Numer katalogowy badania 99
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Smith-Lemli-Opitz, zespół Smitha, Lemlego i Opitza (4 najczęstsze mutacje)
OMIM #270400
Dane kliniczne i dodatkowe Zespół Smitha, Lemlego i Opitza (SLOS; znany również jako zespół RSH) jest autosomalnie recesywnie uwarunkowaną chorobą metaboliczną, charakteryzującą się występowaniem mnogich wad wrodzonych ze współistniejącym opóźnieniem rozwoju psychoruchowego. Zespół SLO spowodowany jest mutacją w genie DHCR7, kodującym reduktazę 7-dehydrocholesterolu co prowadzi do zaburzeń w biosyntezie cholesterolu. Częstość występowania tego zespołu nie jest ostatecznie znana. Na świecie występuje z częstością ok. 1:20 000 do 1:60 000. Częstość nosicielstwa wszystkich mutacji wywołujących zespół SLO w populacji polskiej wynosi od 1 na 26 do 1 na 32, natomiast częstość homozygot - od 1 na 2600 do 1 na 4000. Klasyczna postać zespołu SLO objawia się charakterystycznym, nieprawidłowym wyglądem twarzy: zmarszczki nakątne, krótki nos, małożuchwie, syndaktylią 2 i 3 palca stóp, polidaktylią pozaosiowa dłoni i/lub stóp, nieprawidłowościami zewnętrznych narządów płciowych: małe prącie, spodziectwo, wnętrostwo, narządy obojnacze, wadami rozwojowymi narządów wewnętrznych: serce - defekt przegrody przedsionkowo-komorowej, nerki - agenezja/hipoplazja, przewód pokarmowy - zwężenie odźwiernika, choroba Hirschprunga. Inne cechy zespołu to: małogłowie, hipotrofia wewnątrzmaciczna, hipotonia mięśniowa, rozszczep podniebienia. W postaci łagodnej wady ograniczają się do występowania niewielkich cech dysmorfii twarzy, które są wyraźniej zaznaczone w okresie wczesnodziecięcym (krótki nos z zadartym czubkiem, małożuchwie). Występują również pojedyncze wady rozwojowe, małogłowie, syndaktylia 2 i 3 palca stóp, umiarkowane opóźnienie rozwoju psycho-motorycznego, trudności szkolne, zaburzenia zachowania. W okresie niemowlęcym mogą występować: zaburzenia odżywiania, słaby przyrost masy ciała, obniżone napięcie mięśni. W postaci łagodnej stężenie cholesterolu w surowicy krwi jest prawidłowe. Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu DHCR7.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA; Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region DHCR7 (eksony 6 i 9)
Opis badania Badanie genetyczne polega na analizie eksonu 6 i 9 sekwencji kodującej genu DHCR7.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia zespołu Smitha, Lemlego i Opitza.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 450,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej