X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Alzheimer, Choroba Alzheimera - gen APP
Numer katalogowy badania 101
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Alzheimer, Choroba Alzheimera - gen APP
OMIM #104300
Dane kliniczne i dodatkowe Choroba Alzheimera jest powoli postępującym schorzeniem otępiennym. Rozpoczyna się w wieku dorosłym, najczęściej po 65 roku życia. Objawy kliniczne wynikają z rozległego zaniku kory mózgowej. Czas trwania choroby wynosi z reguły 5-12 lat. Śmierć następuje w wyniku powikłań pozamózgowych (zapalenie płuc, odleżyny). Jest to najczęstsza w populacji ludzkiej przyczyna otępienia. Ok. 98% przypadków stanowi tzw. postać choroby o późnym początku (po 65 r. ż.). Rzadko, bo u około 2% rodzin z chorobą Alzheimera występuje tzw. postać o wczesnym początku, w której objawy pojawiają się przed 65 r. ż. Postać o wczesnym początku powodowana jest mutacjami w genach preseniliny 1 (PSEN1), preseniliny 2 (PSEN2) lub genie prekursora beta-amyloidu (APP). Od 20 do 70% wczesnych postaci choroby związanych jest z mutacją w genie PSEN1. W 10-15% przypadków mutacje dotyczą genu APP, a tylko sporadycznie występują w genie PSEN2.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badany gen (geny), region APP
Opis badania Badanie polega na analizie eksonu 17 sekwencji kodującej genu APP.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie powinno być stosowane w przypadku klinicznego podejrzenia choroby Alzheimera o wczesnym początku.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 310,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Onkologicznej