X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Nadnercza, wrodzona hipoplazja nadnerczy - analiza sekwencji kodującej genu DAX1 (NR0B1) - badanie uzupełniające
Numer katalogowy badania 110
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Nadnercza, wrodzona hipoplazja nadnerczy - analiza sekwencji kodującej genu DAX1 (NR0B1) - badanie uzupełniające
OMIM #300200
Dane kliniczne i dodatkowe Wrodzona hipoplazja nadnerczy to rzadka choroba genetyczna, która może być dziedziczona autosomalnie lub być sprzężona z płcią. Za odmianę sprzężoną z płcią odpowiada mutacja w genie DAX1, która powoduje zaburzenie wydzielania hormonów przez różne tkanki w organizmie, a w szczególności przez nadnercza. W większości przypadków choroba występuje u płci męskiej. W dzieciństwie objawy obejmują wymioty, trudności z odżywianiem, odwodnienie oraz bardzo niski poziom cukru we krwi. Nieleczone mogą zagrażać życiu. Choroba powoduje zmniejszenie wytwarzania męskich hormonów co prowadzi do niedorozwoju cech płciowych, opóźnionego wieku dojrzewania co w rezultacie prowadzi do niepłodności. Czas wystąpienia objawów oraz ich natężenie może znacznie się różnić, nawet wśród spokrewnionych osób.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badany gen (geny), region NR0B1 (DAX1)
Opis badania Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu NR0B1 (DAX1).
Badania powinny być stosowane w przypadkach Podejrzenia występowania wrodzonej hipoplazji nadnerczy.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 795,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej