X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

ADULT, Zespół ADULT (Eksony: 5-8,13,14)
Numer katalogowy badania 113
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba ADULT, Zespół ADULT (Eksony: 5-8,13,14)
OMIM #103285
Dane kliniczne i dodatkowe Rozszczep dłoni i/lub stóp, a także zespół EEC – ektrodaktylia-dysplazja ektodermalna-rozszczep dłoni i/lub stóp (ectrodactyly-ectodermal dysplasia cleft palate) oraz rzadsze zespoły - zespół ADULT (ang. ACRO-DERMATO-UNGUAL-LACRIMAL-TOOTH SYNDROME) i zespół kończynowo-sutkowy (ang. LIMB-MAMMARY SYNDROME), są chorobami genetycznymi dziedziczącymi się autosomalnie dominująco. Ich wspólnym objawem jest różnego stopnia wada ubytkowa (rozszczep) dłoni i/lub stóp. Wszystkie ww. choroby spowodowane są różnymi mutacjami w genie TP63.
Rodzaj badania genetycznego
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA, Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region TP63 (TP73L) (Eksony: 5-8,13,14)
Opis badania Badanie polega na analizie eksonów 5 - 8 oraz eksonów 13 i 14 sekwencji kodującej genu TP63.
Badania powinny być stosowane w przypadkach
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 970,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Dział Badań Naukowych i Rozwoju