X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Moczówka prosta nerkowa
Numer katalogowy badania 119
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Moczówka prosta nerkowa
OMIM #125800
Dane kliniczne i dodatkowe Moczówka prosta nerkowa jest rzadziej występującą postacią moczówki prostej, związaną z brakiem wrażliwości cewek nerkowych na działanie wazopresyny. W chorobie tej pierwotnym zaburzeniem jest niezdolność do zagęszczania moczu, skutkująca wydalaniem nadmiernych ilości wody przez nerki. Moczówka prosta nerkowa może mieć postać wrodzoną, dziedziczącą się w sposób sprzężony z płcią (chromosomem X). Choroba spowodowana jest wtedy mutacjami w receptorze V2 dla wazopresyny. W postaci o dziedziczeniu autosomalnym dominującym (lub recesywnym), choroba spowodowana jest przez mutacje w genie AQP2 (akwaporyny). Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu AQP2.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badany gen (geny), region AQP2
Opis badania Badanie genetyczne polega na analizie sekwencji kodującej genu AQP2
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia moczówki prostej nerkowej
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 795,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej