X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Kościozrost promieniowo-łokciowy
Numer katalogowy badania 120
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Kościozrost promieniowo-łokciowy
OMIM 179300
Dane kliniczne i dodatkowe Kościozrost promieniowo-łokciowy Wyróżnia się dwa typy Kościozrostu promieniowo-łokciowego. W typie pierwszym stwierdza się 2-6cm zrost pomiędzy kością promieniową i łokciową w części proksymalnej oraz brak głowy promieniowej. W typie drugim następuje zrost kości w części dystalnej nasady kości promieniowej oraz wrodzona dyslokacja głowy promieniowej. Oba typy charakteryzują się ograniczoną możliwością wewnętrznej i zewnętrznej rotacji przedramienia. Dodatkowo w typie drugim wyprost w łokciu jest ograniczony. Kościozrost promieniowo-łokciowy spowodowany jest mutacją w genie HOXA11 i dziedziczony autosomalnie dominująco. Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu HOXA11.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA; Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region HOXA11
Opis badania Badanie genetyczne polega na analizie sekwencji kodującej genu HOXA11
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia kościozrostu promieniowo-łokciowego
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 760,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej