X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Loeys-Dietz, Zespół Loeysa-Dietza
Numer katalogowy badania 121
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Loeys-Dietz, Zespół Loeysa-Dietza
OMIM #609192
Dane kliniczne i dodatkowe Zespół Loeysa-Dietza (ang. Loeys-Dietz syndrome, LDS) – dziedziczony autosomalnie dominująco zespół mający wiele cech wspólnych z zespołem Marfana, spowodowany mutacją w genach receptorów transformującego czynnika wzrostu beta (TGFBR1, TGFBR2). Najważniejszymi cechami obrazu klinicznego LDS są hiperteloryzm , rozszczep podniebienia albo języczka, tętniaki i rozwarstwienia ścian tętnic. Ponadto częste są wady układu kostno-stawowego (skolioza, klatka piersiowa kurza, klatka piersiowa szewska), kamptodaktylia, arachnodaktylia, wiotkie stawy, szpotawość stóp, kraniosynostoza, wrodzone wady serca (przetrwały przewód tętniczy, ubytek w przegrodzie międzykomorowej), jasna skóra, malformacja Arnolda-Chiariego. Wiele cech zespołu Loyesa-Dietza przypomina fenotyp zespołu Marfana, zwłaszcza zwiększone ryzyko wystąpienia tętniaków aorty. Badanie polega na analizie fragmentów sekwencji kodującej genów TGFBR1 oraz TGFBR2.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badany gen (geny), region TGFBR1; TGFBR2
Opis badania Badanie genetyczne polega na analizie fragmentów genu TGFBR1 i TGFBR2.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia zespołu Loeysa-Dietza.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 2 090,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Dział Badań Naukowych i Rozwoju