X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Tętniak aorty, rozwarstwienie aorty piersiowej i tętniak rozwarstwiający aorty piersiowej
Numer katalogowy badania 122
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Tętniak aorty, rozwarstwienie aorty piersiowej i tętniak rozwarstwiający aorty piersiowej
OMIM %607086
Dane kliniczne i dodatkowe Zespół Loeysa-Dietza (ang. Loeys-Dietz syndrome, LDS) – dziedziczony autosomalnie dominująco zespół mający wiele cech wspólnych z zespołem Marfana, spowodowany mutacją w genie transformującego czynnika wzrostu typu 1 albo 2 (TGFBR1, TGFBR2). Najważniejszymi cechami obrazu klinicznego LDS są hiperteloryzm oczny, rozszczepienie podniebienia albo języczka, tętniaki i rozwarstwienia ścian tętnic. Ponadto częste są wady układu kostno-stawowego (skolioza, klatka piersiowa kurza, klatka piersiowa szewska), kamptodaktylia, arachnodaktylia, wiotkie stawy, szpotawość stóp, kraniosynostoza, wrodzone wady serca (przetrwały przewód tętniczy, ubytek w przegrodzie międzykomorowej), bladość skóry, aksamitna gładkość skóry, malformacja Arnolda-Chiariego. Wiele cech zespołu Loyesa-Dietza przypomina fenotyp zespołu Marfana, zwłaszcza zwiększone ryzyko wystąpienia tętniaków aorty. Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genów TGFBR1 oraz TGFBR2.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badany gen (geny), region TGFBR2; TGFBR1
Opis badania Badanie genetyczne polega na analizie wybranych fragmentów genów TGFBR1 i TGFBR2.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia rodzinnego tętniaka rozwarstwiającego aorty i rozwarstwienia aorty.
Czas realizacji badania uzgadniany indywidualnie
Cena za badanie 2 090,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Dział Badań Naukowych i Rozwoju