X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Zanik czerwienno-zębaty (DRPLA)
Numer katalogowy badania 124
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Zanik czerwienno-zębaty (DRPLA)
OMIM #125370
Dane kliniczne i dodatkowe Zanik jądra zębatego, jądra czerwiennego i jądra niskowzgórzowego (zanik zębatoczerwienny pallidoniskowzgórzowy, ang. dentatorubral-pallidoluysian atrophy, DRPLA, choroba Naito-Oyanagi, Naito-Oyanagi disease) – uwarunkowana genetycznie choroba neurologiczna, przypominająca obrazem klinicznym dziedziczne ataksje rdzeniowo-móżdżkowe. Choroba jest niezwykle rzadka u rasy białej, ale w populacji japońskiej DRPLA występuje z częstością 0,2-0,7:100.000 i jest tam przypuszczalnie najczęstszą dziedziczną postacią ataksji. DRPLA wywoływany jest przez mutacje dynamiczne polegające na wzroście liczby trójnukleotydowych powtórzeń CAG w locus 12p13.31 w genie DRPLA kodującym białko atrofinę-1. Na obraz choroby składają się ataksja, choreoatetoza, otępienie. W postaci ujawniającej się w dzieciństwie obserwuje się opóźnienie umysłowe, zaburzenia zachowania, mioklonie i padaczkę. Opisywano też zwyrodnienie nabłonka rogówki. W badaniach obrazowych i w autopsji stwierdza się złożone zaniki w mózgowiu, obejmujące jądro czerwienne, gałkę bladą, jądro Luysa w niskowzgórzu i jądro zębate móżdżku. Początek choroby opisywano między 1. a 62. rokiem życia, średnio jest to 30. rok życia. Badanie polega na analizie sekwencji powtórzonej w genie DRPLA
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badany gen (geny), region ATN1 (DRPLA)
Opis badania Badanie genetyczne polega na określeniu najczęstszej mutacji dynamicznej (powtórzeń (CAG)n) w genie ATN1.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia DRPLA.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 495,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej