X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Zespół hipoplazji lewego serca
Numer katalogowy badania 125
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Zespół hipoplazji lewego serca
OMIM #241550
Dane kliniczne i dodatkowe Zespół hipoplazji lewego serca (ang. Hypoplastic Left Heart Syndrome, HLHS) – wrodzona wada serca, polegająca na niewykształceniu prawidłowej lewej komory serca. Dziecko w okresie płodowym rozwija się w sposób prawidłowy gdyż krwiobieg funkcjonuje z wyłączeniem płuc, a natlenowana krew jest dostarczana z organizmu matki. Układ taki działa dzięki przewodowi tętniczemu Botalla (PDA) łączącemu bezpośrednio tętnicę płucną z aortą. Bez szybkiej interwencji kardiochirurgicznej wada ta jest wadą śmiertelną. W ciągu kilku dni po narodzinach dochodzi do śmierci dziecka ze względu na samoistne zamknięcie się przewodu Botalla i niemożność dostarczenia natlenowanej krwi do organizmu. Przyczyna zespołu hipoplazji lewego serca jest nieznana, jednakże wyniki ostatnich badań wskazują na możliwy udział czynników genetycznych. Stwierdzono powiązanie wady z mutacją w genie GJA1. Badanie polega na analizie sekwencji kodującej w genie GJA1
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA; Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region GJA1 (Cx43)
Opis badania Badanie genetyczne polega na analizie sekwencji kodującej genu GJA1.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia zespołu lewego serca.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 465,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej