X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Głuchota wrodzona DFNB1 (mutacja 310del14)
Numer katalogowy badania 127
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Głuchota wrodzona DFNB1 (mutacja 310del14)
OMIM 121011
Dane kliniczne i dodatkowe Izolowana postać głuchoty (DFNB1) jest uwarunkowaną genetycznie chorobą, której nie towarzyszą dodatkowe zaburzenia i stanowi ona 70% wszystkich dziedzicznych form uszkodzenia słuchu. Polega na nieodwracalnym uszkodzeniu funkcji ślimaka, a utrata słuchu ma początek w okresie prelingwalnym i jest zazwyczaj głęboka. Kluczowym genem związanym z patogenezą niedosłuchu, ze względu na dużą częstość występowania mutacji, jest gen GJB2 kodujący białko połączenia szczelinowego - koneksynę 26.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA; Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region GJB2; gap junction protein beta-2
Opis badania Badanie polega na analizie jednej z najczęstszych mutacji w genie GJB2 - 310del14 (oznaczenie mutacji wg starej nomenklatury to 313del14)
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie powinny być stosowane szczególnie w przypadku wykrycia heterozygotycznej mutacji 35delG lub jakiejkolwiek innej mutacji w GJB2 w stanie heterozygotycznym.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 255,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej