X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Aniridia, wrodzona beztęczówkowość (i inne wybrane wady oczu)
Numer katalogowy badania 138
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Aniridia, wrodzona beztęczówkowość (i inne wybrane wady oczu)
OMIM #106210
Dane kliniczne i dodatkowe Aniridia jest rzadkim schorzeniem oczu objawiającym się brakiem tęczówki. Dziedziczna forma aniridii, stanowiąca 85% wszystkich przypadków, jest chorobą autosomalną dominującą. 15% przypadków jest spowodowane sporadycznymi mutacjami genu PAX6. Poza brakiem tęczówki aniridia może się objawiać oczopląsem, światłowstrętem, zezem, zaćmą i niedowidzeniem.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Wyizolowany DNA; krew obwodowa
Badany gen (geny), region PAX6
Opis badania Badanie polega na sekwencjonowaniu całego regionu kodującego genu PAX6.
Badania powinny być stosowane w przypadkach
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 2 190,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Dział Badań Naukowych i Rozwoju