X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Jaskra wrodzona i dziecięca
Numer katalogowy badania 139
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Jaskra wrodzona i dziecięca
OMIM #231300
Dane kliniczne i dodatkowe Jaskra wrodzona jest najczęstszym rodzajem jaskry u dzieci. Jest chorobą genetyczną o autosomalnym recesywnym modelu dziedziczenia. Charakteryzuje się wczesnym wystąpieniem objawów (do trzeciego roku życia), zwiększonym ciśnieniem śródgałkowym i zwiększoną średnicą rogówki. Jest to przewlekła choroba i jedna z najczęstszych przyczyn utraty wzroku na świecie.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badany gen (geny), region CYP1B1
Opis badania Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu CYP1B1.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Podejrzenia występowania jaskry wrodzonej i dziecięcej.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 1 090,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Dział Badań Naukowych i Rozwoju