X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Axenfeld-Rieger, zespół Axenfelda-Riegera (gen PITX2 - cały)
Numer katalogowy badania 140
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Axenfeld-Rieger, zespół Axenfelda-Riegera (gen PITX2 - cały)
OMIM 180500
Dane kliniczne i dodatkowe Zespół Axenfelda-Riegera jest zaburzeniem autosomalnym dominującym wpływającym na rozwój oczu i uzębienia. Jest spowodowany mutacją w genie PITX2. W około 50% przypadków choroba doprowadza do utraty wzroku z powodu jaskry.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA; Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region PITX2
Opis badania Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu PITX2.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Podejrzenia występowania Zespołu Axenfelda-Riegera.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 950,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Dział Badań Naukowych i Rozwoju