X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Hipercholesterolemia rodzinna autosomalna dominująca - gen ApoB100 (R3500Q, R3531C, H3543Y) i gen LDLR (G571E)
Numer katalogowy badania 146
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Hipercholesterolemia rodzinna autosomalna dominująca - gen ApoB100 (R3500Q, R3531C, H3543Y) i gen LDLR (G571E)
OMIM #143890
Dane kliniczne i dodatkowe Podwyższone stężenie cholesterolu w surowicy krwi obserwuje się m. in. w dwóch stosunkowo częstych defektach jednogenowych, dziedziczących się w sposób autosomalny dominujący. Są to hipercholesterolemia rodzinna oraz rodzinny defekt apolipoproteiny B-100.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badany gen (geny), region APOB100; LDLR
Opis badania Diagnostyka polega na badaniu 3 mutacji genu APOB100 zlokalizowanych w eksonie 26 oraz mutacji G571E genu LDLR występującej u ok. 14% chorych.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie powinno być wykonane jeśli obserwuje się rodzinne przypadki hipercholesterolemii, wczesny epizod choroby niedokrwiennej, LDL190 mg/dl, obecność tzw. żółtaków w ścięgnach – złogów cholesterolu wyczuwalnych palpacyjnie pod skórą
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 585,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Onkologicznej