X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Nijmegen, zespół (gen NBN - najczęstsza mutacja)
Numer katalogowy badania 156
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Nijmegen, zespół (gen NBN - najczęstsza mutacja)
OMIM #251260
Dane kliniczne i dodatkowe Zespół Nijmegen jest rzadkim schorzeniem dziedziczącym sie w sposób autosomoalny recesywny. NBS charakteryzuje się pierwotnym małogłowiem, niedoborem wzrostu, skłonnością do infekcji, nadwrażliwością na promieniowanie X oraz podwyższonym ryzykiem wystąpienia choroby nowotworowej.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badany gen (geny), region NBN (NBS1)
Opis badania Badanie polega na określeniu homozygotyczności względem mutacji 657del5 w genie NBN (NBS1).
Badania powinny być stosowane w przypadkach W przypadku podejrzenia zespołu Nijmegen.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 280,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej i Onkologicznej