X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Rak rdzeniasty tarczycy, MEN2A, MEN2B - perdyspozycja genetyczna
Numer katalogowy badania 159
Miejsce wykonania badania Centra Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Rak rdzeniasty tarczycy, MEN2A, MEN2B - perdyspozycja genetyczna
OMIM #155240; #171400;#162300
Dane kliniczne i dodatkowe Rak rdzeniasty tarczycy (RRT) jest neuroendokrynnym nowotworem złośliwym, wywodzącym się z okołopęcherzykowych komórek C. Rak rdzeniasty tarczycy występuje w postaci sporadycznej oraz dziedzicznej, której wystąpienie związane jest z obecnością mutacji protoonkogenu RET. Dziedziczny RRT może być jedynym objawem choroby mówi się wówczas o rodzinnym raku rdzeniastym tarczycy, częściej jednak dziedziczny RRT jest objawem zespołu gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2 Zespół gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2A (MEN 2A), zwany również zespołem Sipple’a, charakteryzuje się skojarzeniem RRT z guzami chromochłonnymi nadnerczy i gruczolakami lub hiperplazją przytarczyc. W Zespole MEN 2B rak rdzeniasty tarczycy rozwija się najszybciej, jeszcze u małych dzieci. Guzy chromochłonne nadnerczy występują później i ujawniają się u około połowy chorych, natomiast nadczynność przytarczyc nie występuje.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badany gen (geny), region RET
Opis badania Analiza sekwencyjna 1 amplikonu
Badania powinny być stosowane w przypadkach Ponieważ rak dziedziczny stanowi znaczącą część wszystkich przypadków RRT i może klinicznie nie odróżniać się od raka nie-dziedzicznego, pełne badanie molekularne w kierunku obecności mutacji germinalnych powinno być przeprowadzone u wszystkich chorych, u których postawiono rozpoznanie rdzeniastego raka tarczycy
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 240,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej i Onkologicznej