X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Rodzinna polipowatość jelita grubego - predyspozycje genetyczne
Numer katalogowy badania 164
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Rodzinna polipowatość jelita grubego - predyspozycje genetyczne
OMIM #608456
Dane kliniczne i dodatkowe Recesywna polipowatość jelita grubego jest dziedziczoną autosomalnie recesywnie predyspozycją do występowania licznych polipów w jelicie grubym, których liczebność nie przekracza jednak na ogól 100. Za chorobę odpowiedzialne są mutacje genu MUTYH. Bialleliczna obecność mutacji w genie MUTYH zwiększa 93-krotnie ryzyko wystąpienie raka jelita grubego ponadto zwiększone jest ryzyko raka endometrium.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badany gen (geny), region MUTYH
Opis badania badanie polega na określeniu okerśleniu obecności dwóch najczęstszych mutacji genu MUTYH: Y165C i G382D
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie powinno być stosowane w przypadku podejrzenia recesywnej formy polipowatości jelita grubego
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 420,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Dział Badań Naukowych i Rozwoju