X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Dystrofie rogówki
Numer katalogowy badania 168
Miejsce wykonania badania współpraca z ośrodkiem zagranicznym
Diagnozowana choroba Dystrofie rogówki
OMIM
Dane kliniczne i dodatkowe Dystrofie rogówki stanowią heterogenną klinicznie i genetycznie grupę chorób, polegających na odkładaniu się nieprawidłowych złogów w różnych warstwach rogówki. Choroby mają zróżnicowane nasilenie – od bardzo łagodnych, nie powodujących subiektywnych dolegliwości pacjenta, do bardzo ciężkich, prowadzących nawet do ślepoty. Okulista stwierdza występowanie zmętnień o różnej morfologii i intensywności, zlokalizowanych w różnych warstwach rogówki. Większość dystrofii rogówki (np. dystrofie kraciaste, ziarniste, polimorficzne tylne i inne) dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący (50% ryzyka, że choroba powtórzy się u potomstwa osoby chorej, bez względu na płeć), choć część z nich (np. dystrofie plamkowate) wykazuje dziedziczenie autosomalne recesywne (25% ryzyka, że choroba powtórzy się u rodzeństwa).
Rodzaj badania genetycznego mikromacierzowe
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badany gen (geny), region
Opis badania Badanie obejmuje analizę 325 mutacji w 13 genach.
Badania powinny być stosowane w przypadkach
Czas realizacji badania uzgadniany indywidualnie
Cena za badanie 1 790,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej