X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Wrodzona stacjonarna ślepota nocna (CSNB)
Numer katalogowy badania 169
Miejsce wykonania badania współpraca z ośrodkiem zagranicznym
Diagnozowana choroba Wrodzona stacjonarna ślepota nocna (CSNB)
OMIM
Dane kliniczne i dodatkowe Wrodzona ślepota zmierzchowa to grupa wrodzonych, dziedzicznych chorób siatkówki, które niemal zawsze charakter stacjonarny i nie prowadzą do utraty wzroku. Zmiany chorobowe dotyczą przede wszystkim pręcików, a więc komórek siatkówki odpowiedzialnych za widzenie skotopowe (zmierzchowe i nocne), zaś funkcja czopków – odpowiedzialnych za widzenie fotopowe (dzienne), rozpoznawanie barw i widzenie precyzyjne – jest zwykle prawidłowa. Tym niemniej, znana jest rzadka postać choroby związana z wrodzonym oczopląsem i niską od urodzenia ostrością wzroku. W tej grupie chorób, znanych jest kilka możliwych sposobów dziedziczenia: sprzężone z chromosomem X recesywne (najczęstsze), autosomalne recesywne i autosomalne dominujące.
Rodzaj badania genetycznego mikromacierzowe
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badany gen (geny), region
Opis badania Badanie obejmuje analizę 126 mutacji w 9 genach, z użyciem technologii mikromacierzy.
Badania powinny być stosowane w przypadkach
Czas realizacji badania uzgadniany indywidualnie
Cena za badanie 1 790,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej