X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Leber, Wrodzona ślepota Lebera (LCA)
Numer katalogowy badania 170a
Miejsce wykonania badania współpraca z ośrodkiem zagranicznym
Diagnozowana choroba Leber, Wrodzona ślepota Lebera (LCA)
OMIM
Dane kliniczne i dodatkowe Wrodzona ślepota Lebera (nie mylić z zanikiem nerwów wzrokowych Lebera !) to grupa wrodzonych, dziedzicznych chorób siatkówki, stanowiących najczęstsza przyczynę ślepoty i znacznego upośledzenia widzenia u małych dzieci. Choroba charakteryzuje się: ciężkim, wrodzonym upośledzeniem widzenia, oczopląsem wrodzonym, leniwą reakcją źrenic na światło, słabymi lub nieobecnymi zapisami badań elektrofizjologicznych. Ponadto, obserwuje się: światłowstręt, nadwzroczność, stożek rogówki, rozwijające się z czasem zmiany barwnikowe na dnie oczu, zapadnięcie gałek ocznych, hipoplazję środkowej części twarzy, a w niektórych postaciach choroby niedosłuch, opóźnienie rozwoju psychomotorycznego i powiększenie wątroby. Wrodzona ślepota Lebera dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że istnieje 25% ryzyko powtarzania się choroby u każdego kolejnego rodzeństwa osoby chorej. Natomiast ryzyko wystąpienia choroby u ew. przyszłego potomstwa osób chorych jest niskie (znacznie poniżej 1%)
Rodzaj badania genetycznego NGS
Rodzaj materiału biologicznego Wyizolowany DNA, krew obwodowa
Badany gen (geny), region
Opis badania Leber, wrodzona ślepota Lebera (LCA) - metodą NGS (celowane regiony 15 genów)
Badania powinny być stosowane w przypadkach
Czas realizacji badania uzgadniany indywidualnie
Cena za badanie 2 300,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej