X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Bardet-Biedl, zespół Bardeta-Biedla
Numer katalogowy badania 172a
Miejsce wykonania badania współpraca z ośrodkiem zagranicznym
Diagnozowana choroba Bardet-Biedl, zespół Bardeta-Biedla
OMIM 209900
Dane kliniczne i dodatkowe Zespół Bardeta-Biedla obejmuje szerokie spektrum jednostek chorobowych o podobnych objawach, obejmujących przede wszystkim: retinopatię barwnikową, otyłość, hipogonadyzm, polidaktylię i opóźnienie rozwoju psychomotorycznego. W niektórych postaciach choroby możliwe jest również występowanie: wad uzębienia, wrodzonych wad serca lub innych problemów kardiologicznych, zwłóknienia wątroby, choroby Hirschprunga oraz wad wrodzonych lub innych chorób nerek. Podłoże genetyczne zespołu Bardeta-Biedla jest bardzo skomplikowane. Poznano dotąd przynajmniej 14 genów mogących odpowiadać za rozwój choroby. Ponadto, początkowo zespół Bardeta-Biedla uznawano za dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, jednak ostatnie badania wskazują, że spora część przypadków uwarunkowana jest w sposób oligogenowy (dwugenowy recesywny, trójalleliczny lub trójgenowy).
Rodzaj badania genetycznego NGS
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Wyizolowany DNA
Badany gen (geny), region
Opis badania Bardet-Biedl, zespół Bardeta-Biedla - badanie celowanych regionów 16 genów metodą NGS
Badania powinny być stosowane w przypadkach Podejrzenia występowania zespołu Bardeta-Biedla.
Czas realizacji badania uzgadniany indywidualnie
Cena za badanie 2 300,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej