X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie recesywnie (ARRP)
Numer katalogowy badania 175a
Miejsce wykonania badania współpraca z ośrodkiem zagranicznym
Diagnozowana choroba Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie recesywnie (ARRP)
OMIM
Dane kliniczne i dodatkowe Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (retinitis pigmentosa, RP) to grupa wrodzonych, dziedzicznych chorób siatkówki, występujących z częstością 1 na 4000 osób. Mają one charakter wolno postępujący i nie poddają się leczeniu. Choroba manifestuje się przede wszystkim ślepotą zmierzchową, postępującym zawężeniem pola widzenia oraz typowymi objawami okulistycznymi (złogi barwnika na siatkówce, zwężenie naczyń, bladość tarczy nerwów wzrokowych). I choć dominują zwykle początkowo zmiany obwodowe siatkówki, to u części chorych obserwuje się też różnorodne zmiany w obrębie plamki (makulopatia zanikowa, celofanowa lub torbielowaty obrzęk plamki) oraz inne objawy okulistyczne (takie jak zaćma podtorebkowa tylna, stożek rogówki, jaskra i inne). W przypadku RP możliwych jest kilka sposobów dziedziczenia - częste: autosomalne dominujące, autosomalne recesywne i sprzężone z chromosomem X recesywne oraz bardzo rzadkie: sprzężone z chromosomem X dominujące i dwugenowe.
Rodzaj badania genetycznego NGS
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badany gen (geny), region
Opis badania Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie recesywnie (ARRP) - metodą NGS (celowane regiony 28 genów)
Badania powinny być stosowane w przypadkach
Czas realizacji badania
Cena za badanie 2 300,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej