X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwością na ucisk (HNPP)
Numer katalogowy badania 184
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwością na ucisk (HNPP)
OMIM 162500
Dane kliniczne i dodatkowe Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwością na ucisk (HNPP) jest autosomalną dominującą chorobą genetyczną spowodowaną mutacjami w genie PMP22. Głównymi objawami choroby są mrowienie, drętwienie, a także osłabienie i zanik mięśni spowodowane uciskiem. Choroba postępuje powoli, a pierwsze objawy pojawiają się między dwudziestym a czterdziestym rokiem życia. Chorzy mogą odczuwać dolegliwości podczas klęczenia, opierania się na łokciach, noszenia toreb z zakupami czy długotrwałego siedzenia w tej samej pozycji.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badany gen (geny), region PMP22 (PERIPHERAL MYELIN PROTEIN 22)
Opis badania Badanie polega na analizie eksonów 1 - 5 genu PMP22 techniką MLPA.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Podejrzenia występowania dziedzicznej neuropatii z nadwrażliwością na ucisk.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 990,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Dział Badań Naukowych i Rozwoju