X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Galaktozemia (badanie dwóch mutacji p.Q188R i p.K285N)
Numer katalogowy badania 354
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Galaktozemia (badanie dwóch mutacji p.Q188R i p.K285N)
OMIM 230400
Dane kliniczne i dodatkowe Galaktozemia jest rzadkim genetycznym schorzeniem dziedziczonym autosomalnie recesywnie. Osoby chore nie posiadają enzymu niezbędnego do metabolizmu galaktozy, co prowadzi do toksycznego wzrostu jej poziomu w organizmie. Objawy obejmują opóźniony rozwój, powiększoną wątrobę, zaćmę i opóźnienie umysłowe. Galaktozemia może doprowadzić do przedwczesnej śmierci spowodowanej uszkodzeniem wątroby. Choroba jest spowodowana mutacją w genie GALT.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA; Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region GALT, GALACTOSE-1-PHOSPHATE URIDYLYLTRANSFERASE;
Opis badania Badanie polega na analizie sekwencyjnej dwóch najczęstszych mutacji odpowiedzialnych za objawy kliniczne galaktozemii.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Podejrzenia występowania galaktozemii.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 430,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej