X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Homocystynuria - badanie genu CBS (eksonu 8)
Numer katalogowy badania 189
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Homocystynuria - badanie genu CBS (eksonu 8)
OMIM 236200
Dane kliniczne i dodatkowe Homocystynuria jest autosomalnym recesywnym schorzeniem zaburzającym metabolizm siarki w organizmie. Spowodowana jest niedoborem i niską aktywnością enzymu syntazy β-cystationionowej kodowanego przez gen CBS. Nieleczona homocystynuria może prowadzić do: krótkowzroczności, opóźnienia umysłowego, nieprawidłowości szkieletowych oraz zdarzeń zakrzepowo zatorowych. Wczesne wprowadzenie leczenia profilaktycznego zapobiega występowaniu symptomów choroby.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA; Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region CBS (CYSTATHIONINE BETA-SYNTHASE)
Opis badania Badanie polega na analizie eksonu 8 sekwencji kodującej genu CBS.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Podejrzenia występowania homocystynurii.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 465,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej