X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Hypoalfalipoproteinemia: APOA1 (badanie mutacji L178P)
Numer katalogowy badania 190
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Hypoalfalipoproteinemia: APOA1 (badanie mutacji L178P)
OMIM 604091
Dane kliniczne i dodatkowe Hypoalfalipoproteinemia jest rzadką chorobą genetyczną dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący i objawiającą się obniżonym poziomem lipoprotein o wysokiej gęstości (HDL) w osoczu krwi. Chorobę powoduje mutacją w genie APOA1.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badany gen (geny), region APOA1, APOLIPOPROTEIN A-I;
Opis badania Badanie polega na stwierdzeniu lub wykluczeniu występowania mutacji L178P w genie APOA1.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Podejrzenia występowania hypoalfalipoproteinemii.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 420,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej