X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Mukowiscydoza (gen CFTR - 36 mutacji)
Numer katalogowy badania 204
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Mukowiscydoza (gen CFTR - 36 mutacji)
OMIM 219700
Dane kliniczne i dodatkowe Mukowiscydoza jest genetyczną chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny zaburzającą wydzielanie przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze. Najczęściej powoduje zmiany w układzie oddechowym oraz w układzie pokarmowym. Powodowana jest mutacjami w genie CFTR. Z racji na dużą różnorodność mutacji mukowiscydoza może przyjmować różnie formy dające łagodne lub ciężkie objawy. Najbardziej poważnym objawem są trudności z oddychaniem spowodowane licznymi infekcjami płuc. Do innych objawów zaliczamy ostre biegunki, słaby wzrost oraz choroby zatok. W niektórych przypadkach może dojść do niepłodności.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badany gen (geny), region CFTR
Opis badania
Badania powinny być stosowane w przypadkach
Czas realizacji badania 21 dni
Cena za badanie 1 100,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Dział Badań Naukowych i Rozwoju