X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa typ 1A (LGMD1A)
Numer katalogowy badania 208
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa typ 1A (LGMD1A)
OMIM #159000
Dane kliniczne i dodatkowe Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa typ 1A jest atosomalną dominującą chorobą objawiającą się osłabieniem mięśni proksymalnych w okresie dorosłym. Osłabieniu ulegają najpierw mięśnie pasa biodrowego, a następnie mięśnie pasa barkowego. W póżniejszym etapie może nastąpić osłabienie mięśni dystalnych. Choroba jest spowodowana mutacją w genie MYOT (TTID).
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA, Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region MYOT (TTID) - ekson 2
Opis badania Badanie polega na analizie eksonu 2. sekwencji kodującej genu MYOT.
Badania powinny być stosowane w przypadkach
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 385,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej