X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Fraser, Zespół Frasera
Numer katalogowy badania 210
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Fraser, Zespół Frasera
OMIM #219000
Dane kliniczne i dodatkowe Zespół Fasier'a jest zespołem wad wrodzonych wywołanym mutacjami w genie FREM2, dziedziczonym autosomalnie recesywnie. Charakterystymi cechami zespołu są: malformacje układu moczowego oraz oddechowego, a także brak rozdzielenia brzegów powiek i ślepota noworodka.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA; Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region FREM2
Opis badania Określenie obecności najczęstszej mutacji w eksonie 6 genu FREM2.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Podejrzenia występowania zespołu Fraser'a.
Czas realizacji badania uzgadniany indywidualnie
Cena za badanie 310,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej