Genetyczna predyspozycja raka jelita grubego

Numer katalogowy badania:

214

Kod oferty (Diagnostyka):

4564

Diagnozowana choroba:

Genetyczna predyspozycja raka jelita grubego - panel

OMIM:

#605956, #604373, #155601

Dane kliniczne i dodatkowe:

Rak jelita grubego jest uwarunkowany wieloczynnikowo. Znaczenie mają różnorodne czynniki środowiskowe, dietetyczne, stosowanie używek oraz genetyczne. Wśród czynników genetycznych w ostatnich latach potwierdzono wpływ na ryzyko rozwoju raka jelita grubego (predyspozycję) różnych mutacji i wariantów polimorficznych. Są to zmiany w umiarkowanym stopniu zwiększające ryzyko, jednak ich stwierdzenie ma wpływ na zakres, częstość wykonywania i wiek rozpoczęcia badań profilaktycznych. Mutacje / zmiany polimorficzne uwzględnione w teście zostały wybrane na podstawie wyników badań w populacji polskiej - dane literaturowe. Ich obecność może wiązać się także z ryzykiem innych niż rak jelita grubego nowotworów, które zostały wymienione w nawiasie i omówione szczegółowo przy opisach klinicznych testów pojedynczych dla tych zmian. Związek zmian objętych testem z rakiem jelita grubego: NOD2: 3020insC: ryzyko raka jelita grubego ok 2x po 60 r.ż Szacowana częstość występowania: 15% raków jelita grubego (rak piersi,, rak płuc, rak jajnika) CHEK2: I157T Ryzyko raka jelita grubego podwyższone ok 2x Szacowana częstość występowania: 10% raków jelita grubego (rak prostaty, brodawkowaty rak tarczycy, rak nerki, rak piersi, rak jajnika low grade) CDKN2A / P16: A148T Ryzyko raka jelita grubego ok 1,5x Szacowana częstość występowania: 5% raków jelita grubego (czerniak, rak piersi, rak płuc)

Rodzaj badania genetycznego:

molekularne

Rodzaj materiału biologicznego:

Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA

Badany gen (geny), region:

NOD2 (3020insC), CHEK2 (I157T), CDKN2A (P16) A148T

Opis badania:

Badanie polega na określeniu nosicielstwa zmian wymienionych w zakresie testu. Możliwe jest nosicielstwo więcej niż jednej zmiany u pacjenta(ki).

Badania powinny być stosowane w przypadkach:

U osób z dodatnim wywiadem osobistym i/ lub rodzinnym dla raka jelita grubego U osób dorosłych bez względu na wywiad rodzinny jako opcja postępowania diagnostycznego oraz przy ustalaniu indywidualnych zaleceń w zakresie profilaktyki onkologicznej. Badanie nie jest refundowane przez NFZ

Czas realizacji badania [dni robocze]:

21 dni

Cena za badanie:

330.00 PLN

Cena za izolację DNA:

75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;

95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);

110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.