X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Gentyczna predyspozycja do raka jajnika - panel uzupełniający
Numer katalogowy badania 216
Miejsce wykonania badania Centra Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Gentyczna predyspozycja do raka jajnika - panel uzupełniający
OMIM #605956, #604373
Dane kliniczne i dodatkowe Rak jajnika jest uwarunkowany wieloczynnikowo. Znaczenie mają różnorodne czynniki środowiskowe, hormonalne, oraz genetyczne. Wśród czynników genetycznych w ostatnich latach potwierdzono wpływ na ryzyko rozwoju raka jajnika (predyspozycję) różnych mutacji i wariantów polimorficznych. Do najistotniejszych, związanych z najwyższym ryzykiem należą mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 (patrz: 7, 335, 334, 336). Opisano także zmiany w umiarkowanym stopniu zwiększające ryzyko, jednak ich stwierdzenie ma wpływ na zakres, częstość wykonywania i wiek rozpoczęcia badań profilaktycznych. Mutacje / zmiany polimorficzne uwzględnione w teście zostały wybrane na podstawie wyników badań w populacji polskiej – dane literaturowe. Ich obecność może wiązać się także z ryzykiem innych niż rak jajnika nowotworów, które zostały wymienione w nawiasie i omówione szczegółowo przy opisach klinicznych testów pojedynczych dla tych zmian. Związek zmian objętych testem z rakiem jajnika: NOD2: 3020insC: ryzyko raka jajnika podwyższone ok 1,5 x Szacowana częstość występowania: 11% raków jajnika (rak piersi,, rak płuc, rak jelita grubego) CHEK2: I157T ryzyko ok 2x dla raków jajnika „low grade” (G1) Szacowana częstość występowania: 10% raków jajnika „low grade” (G1) Ryzyko ok 2.5x dla nowotworów granicznych jajnika Szacowana częstość występowania: 11,5% granicznych nowotworów jajnika (rak prostaty, brodawkowaty rak tarczycy, rak nerki, rak piersi, rak jelita grubego) CYP1B1: homozygota GTC Homozygotyczne nosicielstwo zmian C142G, G355T, C1294G (homozygoty GTC) w obrębie genu CYP1B1 jest związane z wielonarządową predyspozycją do nowotworów.
Rodzaj badania genetycznego Molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region CHEK2, CYP1B1, NOD2
Opis badania Badanie polega na określeniu nosicielstwa zmian wymienionych w zakresie testu. Możliwe jest nosicielstwo więcej niż jednej zmiany u pacjenta(ki).
Badania powinny być stosowane w przypadkach U kobiet z dodatnim wywiadem osobistym i/ lub rodzinnym dla raka jajnika (zalecane w pierwszej kolejności lub równoczasowo wykonanie testu podstawowego BRCA1) U kobiet bez względu na wywiad rodzinny jako opcja postepowania diagnostycznego oraz przy ustalaniu indywidualnych zaleceń w zakresie profilaktyki onkologicznej. Badanie nie jest refundowane przez NFZ
Czas realizacji badania 10 - 14 dni, badanie w wersji cito (express) do 7 dni (cena podstawowa +150 PLN)
Cena za badanie 260,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej i Onkologicznej