X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Aniridia - mikrodelecje regionu 11p13
Numer katalogowy badania 219
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Aniridia - mikrodelecje regionu 11p13
OMIM #106210
Dane kliniczne i dodatkowe Aniridia jest rzadkim schorzeniem oczu objawiającym się brakiem tęczówki. Dziedziczna forma aniridii, stanowiąca 85% wszystkich przypadków, jest chorobą autosomalną dominującą. 15% przypadków jest spowodowane sporadycznymi mutacjami genu PAX6. Poza brakiem tęczówki aniridia może się objawiać oczopląsem, światłowstrętem, zezem, zaćmą i niedowidzeniem.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badany gen (geny), region locus 11p13, geny PAX6, WT1
Opis badania Mikrodelecje regionu 11p13 (gen PAX6 i m.in. gen WT1 – ryzyko rozwoju nephroblastoma) – badanie techniką MLPA.
Badania powinny być stosowane w przypadkach
Czas realizacji badania uzgadniany indywidualnie
Cena za badanie 990,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Dział Badań Naukowych i Rozwoju