X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Choroba von Hippel-Lindau
Numer katalogowy badania 225
Miejsce wykonania badania Centra Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Choroba von Hippel-Lindau
OMIM #193300
Dane kliniczne i dodatkowe Choroba von Hippel-Lindau (VHL) jest zespołem zwiększonej genetycznej predyspozycji do nowotworów wykazującym rodowodowe cechy dziedziczenia autosomalnego dominującego. Choroba wywołana jest mutacjami germinalnymi genu VHL. Częstość występowania choroby ocenia się na 1/36 000 osób. Charakterystyczne dla choroby zmiany narządowe to: naczyniaki zarodkowe (hemangioblastoma) móżdżku i rdzenia kręgowego (OUN-HB), naczyniaki zarodkowe siatkówki (R-HB), raka jasnokomórkowego nerki (CC-RCC), guzy chromochłonne nadnerczy (pheochromocytoma), guzy neuroendokrynne (PNET) oraz guzy worka endolimfatycznego (ELST). Nowotwory u pacjentów z chorobą VHL, rozwijają się wieloogniskowo, obustronnie oraz w młodym wieku. Rozpoznanie choroby VHL stawia się w oparciu o kryteria rodowodowo-kliniczne i/lub analizę nosicielstwa mutacji genu VHL.W Zespole von Hippel-Lindau około 70% mutacji genu VHL stanowią substytucje pojedynczych nukleotydów, małe delecje i insercje, mutacje splicingowe. Zmiany o charakterze dużych delecji i insercji w obrębie genu VHL są stwierdzane u około 30% chorych z Zespołem von Hippel-Lindau.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badany gen (geny), region VHL
Opis badania określenie dużych delecji i duplikacji w obrębie genu VHL -badanie MLPA
Badania powinny być stosowane w przypadkach podejrzenia występowania choroby von Hippel-Lindau.
Czas realizacji badania uzgadniany indywidualnie
Cena za badanie 990,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Dział Badań Naukowych i Rozwoju