| Numer katalogowy badania |
226 |
| Miejsce wykonania badania |
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS |
| Diagnozowana choroba |
Siatkówczak Retinoblastoma |
| OMIM |
180200 |
| Dane kliniczne i dodatkowe |
Siatkówczak
jest najczęstszym nowotworem wewnątrz gałkowym u dzieci,większość
przypadków rozpoznawanych jest przed 5 r.ż. Częstość występowania 1: 25
000 żywych urodzeń. Wczesnymi objawami klinicznymi nasuwającymi
podejrzenie siatkówczka są: zez, przekrwienie i stan zapalny gałki
ocznej. Zazwyczaj rozpoznanie guza następuje jednak na podstawie objawów
później występujących; są nimi exophthalmos i zaobserwowane przez
rodziców tzw. „kocie oko” - przeświecanie umiejscowionych na siatkówce
serowatych mas guza przez soczewkę. 60% przypadków siadkówczaka ma
charakter sporadyczny i są wywołane mutacjami somatycznymi genu
Rb1 w komórkach siatkówki. Pozostałe 40% pacjentów to dzieci obciążone
mutacjami konstytucyjnymi genu Rb1, wśród nich 10-15% to przypadki
rodzinne a pozostałych 25-30% to przypadki rodowodowo sporadyczne,
powstałe jednak w wyniku konstytucyjnej mutacji germinalnej de novo.
Mutacja konstytucyjna ma penetrację sięgającą 90%. Do powstania
nowotworu konieczne jest unieczynnienie białka pRB, które ma miejsce
dopiero po utracie funkcji obu kopii genu Rb1. Gen Rb1 zlokalizowany
jest na chromosomie 13q14 i składa się z 27 eksonów. Kodowane przez gen
Rb1 białko jest jednym z głównych regulatorów proliferacji. |
| Rodzaj badania genetycznego |
molekularne |
| Rodzaj materiału biologicznego |
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA |
| Badany gen (geny), region |
RB1 |
| Opis badania |
mikrodelecje regionu 13q14-badanie MLPA |
| Badania powinny być stosowane w przypadkach |
|
| Czas realizacji badania |
uzgadniany indywidualnie |
| Cena za badanie |
990,00 PLN |
| Nazwa pracowni CGM |
Pracownia Genetyki Onkologicznej |
