X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Siatkówczak Retinoblastoma
Numer katalogowy badania 226
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Siatkówczak Retinoblastoma
OMIM 180200
Dane kliniczne i dodatkowe Siatkówczak jest najczęstszym nowotworem wewnątrz gałkowym u dzieci,większość przypadków rozpoznawanych jest przed 5 r.ż. Częstość występowania 1: 25 000 żywych urodzeń. Wczesnymi objawami klinicznymi nasuwającymi podejrzenie siatkówczka są: zez, przekrwienie i stan zapalny gałki ocznej. Zazwyczaj rozpoznanie guza następuje jednak na podstawie objawów później występujących; są nimi exophthalmos i zaobserwowane przez rodziców tzw. „kocie oko” - przeświecanie umiejscowionych na siatkówce serowatych mas guza przez soczewkę. 60% przypadków siadkówczaka ma charakter sporadyczny i są wywołane mutacjami somatycznymi genu Rb1 w komórkach siatkówki. Pozostałe 40% pacjentów to dzieci obciążone mutacjami konstytucyjnymi genu Rb1, wśród nich 10-15% to przypadki rodzinne a pozostałych 25-30% to przypadki rodowodowo sporadyczne, powstałe jednak w wyniku konstytucyjnej mutacji germinalnej de novo. Mutacja konstytucyjna ma penetrację sięgającą 90%. Do powstania nowotworu konieczne jest unieczynnienie białka pRB, które ma miejsce dopiero po utracie funkcji obu kopii genu Rb1. Gen Rb1 zlokalizowany jest na chromosomie 13q14 i składa się z 27 eksonów. Kodowane przez gen Rb1 białko jest jednym z głównych regulatorów proliferacji.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badany gen (geny), region RB1
Opis badania mikrodelecje regionu 13q14-badanie MLPA
Badania powinny być stosowane w przypadkach
Czas realizacji badania uzgadniany indywidualnie
Cena za badanie 990,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Onkologicznej