X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Rdzeniowy zanik mięśni SMA – nosicielstwo heterozygotycznej delecji w obrębie genu SMN1 - test MLPA
Numer katalogowy badania 227
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Rdzeniowy zanik mięśni SMA – nosicielstwo heterozygotycznej delecji w obrębie genu SMN1 - test MLPA
OMIM #253300
Dane kliniczne i dodatkowe Choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, której przyczyną jest degeneracja jąder przednich rdzenia kręgowego oraz często jądra ruchowego opuszki, które pobudzają mięśnie szkieletowe. W wyniku osłabienia mięśni szkieletowych chory ma ograniczoną ruchliwość, skoliozę, niewydolność oddechową i krążeniową. Wyróżnia się trzy typy SMA.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badany gen (geny), region SMN1; survival of motor neuron 1
Opis badania Badanie polega na analizie ilości kopii eksonów 7 i 8 genu SMN1 za pomocą metody MLPA. Heterozygotyczna delecja w genie SMN1 związana jest tylko ze statusem nosicielskim i nie powoduje wystąpienia objawów choroby. Homozygotyczna delecja w genie SMN1 jest najczęstszą przyczyną rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) i stanowi 95 % mutacji odpowiedzialnych za chorobę.
Badania powinny być stosowane w przypadkach
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 990,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Dział Badań Naukowych i Rozwoju