X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Hemofilia A (badanie obecności poszczególnych eksonów w genie F8)
Numer katalogowy badania 230
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Hemofilia A (badanie obecności poszczególnych eksonów w genie F8)
OMIM 306700
Dane kliniczne i dodatkowe Hemofilia A to sprzężona z płcią najczęstsza odmiana hemofilii. Objawy tej choroby wynikają z braku lub niedoboru VIII czynnika krzepnięcia (gen F8). Szacuje się, że około 1/10000 osób rodzi się chora na hemofilię. Z dotychczasowych badań wynika, że w ciężkich przypadkach hemofilii A 40% mutacji związanych jest z inwersją intronu 22. Pozostałe 30-35% postaci związanych jest z mutacjami punktowymi typu braku (nonsense) lub zmiany (missense) sensu w genie F8.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA, próbka DNA
Badany gen (geny), region F8 (coagulation factor VIII)
Opis badania Badanie polega na analizie delecji/duplikacji poszczególnych eksonów genu F8 metodą MLPA.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Rozpoznanie hemofilii A, gdzie wykluczono inwersję intronu 22 w genie F8.
Czas realizacji badania uzgadniany indywidualnie
Cena za badanie 990,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Dział Badań Naukowych i Rozwoju