X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Dysplazja ektodermalna hipohydrotyczna (gen EDAR - cały)
Numer katalogowy badania 239
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Dysplazja ektodermalna hipohydrotyczna (gen EDAR - cały)
OMIM #224900
Dane kliniczne i dodatkowe Dysplazja ektodermalna hipohydrotyczna jest genetyczną chorobą dziedziczoną autosomalnie. Model dziedziczenia może być zarówno dominujący jak i recesywny. Chorych cechuje obniżona potliwość spowodowana zmniejszoną ilością gruczołów potowych. Do pozostałych objawów należą: rzadkie i kruche włosy na głowie i ciele, najczęściej o jasnej barwie, brak lub obecność zdeformowanych zębów oraz charakterystyczna deformacja twarzy.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA, Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region EDAR
Opis badania Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu EDAR, m. in. celem stwierdzenia czy choroba jest dominująca czy recesywna.
Badania powinny być stosowane w przypadkach
Czas realizacji badania uzgadniany indywidualnie
Cena za badanie 1 520,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Dział Badań Naukowych i Rozwoju