X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Dystrofia czopkowo-pręcikowa
Numer katalogowy badania 244
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Dystrofia czopkowo-pręcikowa
OMIM #601777
Dane kliniczne i dodatkowe Dystrofia czopkowo - pręcikowa prowadzi do wczesnych zaburzeń widzenia. Początkowo objawia się utratą postrzegania kolorów i zmniejszeniem ostrości widzenia. Postępująca choroba powoduje ślepotę nocną i utratę obwodowego pola widzenia. Choroba jest spowodowana mutacją w genie GUCY2D.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA, Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region GUCY2D
Opis badania Badanie polega na analizie eksonu 13. sekwencji kodującej genu GUCY2D.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Podejrzenia występowania dystrofii czopkowo-pręcikowej.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 310,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej