X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Dysplazja tanatoforyczna typu I (badanie dodatkowych mutacji w genie FGFR3)
Numer katalogowy badania 245
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Dysplazja tanatoforyczna typu I (badanie dodatkowych mutacji w genie FGFR3)
OMIM 187600
Dane kliniczne i dodatkowe Dysplazja tanatoforyczna (inaczej dysplazja śmiertelna) jest jedną z najczęstszych letalnych dysplazji kostnych. Choroba spowodowana jest mutacjami w genie FGFR3. Mutacje: p.G370C, p.S371C oraz p.Y373C w genie FGFR3 są odpowiedzialne za ok 20% przypadków dysplazji tanatoforycznej.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA, Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region FGFR3
Opis badania Badanie polega na analizie fragmentu sekwencji kodującej genu FGFR3.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie powinno być wykonane w przypadku podejrzenia letalnej dysplazji kostnej u dziecka. W przypadku martwego porodu lub zgonu dziecka z podejrzeniem letalnej dysplazji badanie można wykonać na fragmentach tkanek pobranych w trakcie badania anatomopatologicznego. W przypadku obumarcia płodu do diagnostyki można pobrać fragment łożyska
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 310,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej