X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Achromatopsja typu 2 (monochromatyzm pręcikowy) - gen CNGA3 (4 najczęstsze mutacje)
Numer katalogowy badania 246
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Achromatopsja typu 2 (monochromatyzm pręcikowy) - gen CNGA3 (4 najczęstsze mutacje)
OMIM 216900
Dane kliniczne i dodatkowe Achromatopsja typu 2, zwana inaczej całkowitą ślepotą barwną lub monochromatyzmem pręcikowym jest rzadką, wrodzoną chorobą dziedziczoną autosomalnie, recesywnie. Charakteryzuje się obniżoną ostrością widzenia, światłowstrętem, całkowitym brakiem rozróżniania barw oraz oczopląsem. Osoby chore widzą relatywnie lepiej w świetle słabym niż normalnym.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA, Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region CNGA3
Opis badania Badanie polega na identyfikacji czterech najczęstszych mutacji w genie CNGA3 za pomocą analizy sekwencyjnej fragmentu genu.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Podejrzenia występowania achromatopsji.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 475,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej