X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Achromatopsja typu 3 (monochromatyzm pręcikowy) - gen CNGB3 (najczęstsza mutacja)
Numer katalogowy badania 247
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Achromatopsja typu 3 (monochromatyzm pręcikowy) - gen CNGB3 (najczęstsza mutacja)
OMIM #262300
Dane kliniczne i dodatkowe Achromatopsja typu 3 jest rzadką, wrodzoną chorobą dziedziczoną autosomalnie, recesywnie. Charakteryzuje się poziomym oczopląsem, światłowstrętem, postępującym rozwojem zaćmy, utratą wzroku oraz całkowitym brakiem rozróżniania barw. Dodatkowym objawem odróżniającym achromatopsję typu 3 od typu 2 jest występowanie poważnej krótkowzroczności.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA; Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region CNGB3
Opis badania Badanie polega na identyfikacji najczęstszej mutacji w genie CNGB3 za pomocą analizy sekwencyjnej fragmentu genu.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Podejrzenia występowania achromatopsji.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 310,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej