X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Alström, zespół Alströma
Numer katalogowy badania 248
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Alström, zespół Alströma
OMIM 203800
Dane kliniczne i dodatkowe Zespół Alströma jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się postępującą dystrofią czopków i pręcików prowadzącą do utraty wzroku, utratą słuchu oraz otyłością dziecięcą związaną z cukrzycą typu 2. Zmiany w eksonach 10 i 16 genu ALMS1 występują w 85% przypadków choroby.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA, Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region ALMS1
Opis badania Analiza eksonów 10 i 16 sekwencji kodującej genu ALMS1.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Podejrzenia Zespołu Alstroma.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 1 090,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Dział Badań Naukowych i Rozwoju