X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Centralna, otoczkowa dystrofia naczyniówkowa (areolarna) - cały gen PRPH2 (RDS) (perferyna)
Numer katalogowy badania 249
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Centralna, otoczkowa dystrofia naczyniówkowa (areolarna) - cały gen PRPH2 (RDS) (perferyna)
OMIM 613105
Dane kliniczne i dodatkowe Centralna otoczkowa dystrofia naczyniówkowa jest chorobą siatkówki dziedziczoną autosomalnie dominująco. Symptomy pojawiają się najczęściej między trzydziestym a sześćdziesiątym rokiem życia i obejmują obniżenie, w różnym stopniu, ostrości widzenia. Choroba jest wywoływana mutacją w genie peryferyny (PRPH2).
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badany gen (geny), region PRPH2 (RDS)
Opis badania Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu PRPH2 (RDS).
Badania powinny być stosowane w przypadkach Podejrzenia występowania centralnej otocznkowej dystrofii naczyniówkowej.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 795,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej