X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Wilson, choroba Wilsona - panel 2
Numer katalogowy badania 279
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Wilson, choroba Wilsona - panel 2
OMIM #277900
Dane kliniczne i dodatkowe Choroba Wilsona (zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe) Choroba Wilsona jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem metabolizmu miedzi w organizmie, występującym z częstością 1 na 30000 urodzeń. Przyczynę schorzenia stanowią mutacje genu ATP7B zlokalizowanego na chromosomie 13. Badanie panel 2 obejmuje najczęstsze w populacji polskiej badania genu ATP7B (oprócz najczęstszej mutacji p.H1069Q badanej w panelu 1). Badanie obejmuje następujące eksony genu: 8, 13, 15, 18, 19 i 20 i pozwala na wykrycie następujących powszechnych mutacji: p.A1135fs, p.Q1351X, p.T977M, p.P1273L, p.R778G.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badany gen (geny), region ATP7B
Opis badania Gen ATP7B - 6 dodatkowych eksonów, nieobjętych w panelu 1, zawierających najczęstsze w populacji polskiej mutacje.
Badania powinny być stosowane w przypadkach
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 795,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Dział Badań Naukowych i Rozwoju