X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Wilson, choroba Wilsona - panel 3
Numer katalogowy badania 280
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Wilson, choroba Wilsona - panel 3
OMIM #277900
Dane kliniczne i dodatkowe Choroba Wilsona jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem metabolizmu miedzi w organizmie, występującym z częstością 1 na 30000 urodzeń. Przyczynę schorzenia stanowią mutacje genu ATP7B zlokalizowanego na chromosomie 13.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badany gen (geny), region ATP7B
Opis badania Badanie wskazane jest w sytuacji, gdy u pacjenta z chorobą Wilsona (lub podejrzeniem) nie wykryto dwóch mutacji w genie ATP7B. Badanie obejmuje wszystkie pozostałe pozostałe, nieobjęte badaniami w panelu 1 i 2 fragmenty genu ATP7B.
Badania powinny być stosowane w przypadkach
Czas realizacji badania
Cena za badanie 2 190,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Dział Badań Naukowych i Rozwoju